拉福拉病（Lafora’s disease）属常染色体隐性遗传性疾病，多于 12-17 岁起病，发病前一般没有精神运动发育异常，但患者发病后多有严重的肌阵挛发作和全身性惊厥发作，肌阵挛常由于光刺激或本体感觉的冲动所诱发。发病早期阶段，约 50% 的患者有简单和复杂性视幻觉性发作，同时患者共济失调、意识障碍、痴呆等症状出现早，常合并抑郁症状。 多数患者于发病后 10 年内死亡。
近日，来自巴西圣保罗联邦大学的 Rezende Pinto 博士等人发表了一篇 Lafora 病伴视网膜色素变性的病例报道，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。
患者男性，21 岁，癫痫发作 4 年伴视幻觉、认知功能下降和步态异常。
神经检查发现肌阵挛癫痫、共济失调和视网膜色素变性。腋窝皮肤活检发现 Lafora 小体（如图所示）。
图 1. Lafora 疾病和视网膜色素变性。图 A：眼底检查可确诊视网膜色素变性；图 B、C：腋窝皮肤活检显示特征性的过碘酸-希夫染色阳性的包涵体即 Lafora 葡聚糖小体，在皮脂腺导管处 (如箭头所示)；图 D：头颅 MRI 矢状面 T1 加权成像显示小脑蚓部的上部轻度萎缩
Lafora 疾病是青少年进展性肌阵挛癫痫最常见的疾病，其特点是认知能力下降、视幻觉、肌阵挛、全面的癫痫发作和骨骼肌的细胞、皮肤和大脑中发现特征性的葡聚糖包涵体。
视网膜色素变性是一种遗传性色素视网膜病变，通常出现在线粒体疾病、无 β 脂蛋白血症和 Refsum 病等神经系统疾病，然而，未在 Lafora 病中报道过。
