图1 患者白瞳症表现（异常的瞳孔白光反射）
一健康4岁女童因白瞳症在眼科就诊，其父母发现在过去的2个月里，该患儿左眼瞳孔呈现白色反光。眼科医生检查后，右眼视力6/7.5(相当于20/25），左眼视力为零。其余查体未见明显异常。该患儿无儿童恶性肿瘤家族史，也没有与该病相关的其它病史。
将该患儿麻醉后行眼底镜检查。发现左眼底视网膜下一白色肿块及视网膜脱离。眼部超声提示肿块内广泛钙化。MRI也提示左眼球肿块。
患儿接受了左眼球摘除术。病理结果示视网膜母细胞瘤，视神经浸润预示转移。
图2 A ：眼底检查示视网膜下大块白色肿瘤（蓝色箭头）、视网膜完全脱离（白色箭头） 。B ：轴位T2加权磁共振图像显示视网膜完全脱离伴视网膜下出血（白色箭头），视网膜被视网膜母细胞瘤（蓝色箭头）弥漫性浸润。C：病理组织学检查示肿瘤通过通过筛板（虚线）侵入筛板后视神经，但暂时不需要手术切除。箭头代表脉络膜（苏木精 - 伊红染色，原始放大倍数× 5 ）。
患者接受了6个周期的化疗。肿瘤DNA分析提示2个RB1基因突变，这一突变无法从患者外周血DNA中检测到。这表明该患者为单侧非遗传性视网膜母细胞瘤，虽然嵌合体不能排除。随访2年，未见肿瘤复发，右眼也未受影响。
儿童白瞳症最常见的原因是视网膜母细胞瘤、持续性胎儿血管、外层渗出性视网膜病变、早产儿视网膜病变、弓蛔虫病、白内障、视网膜脱离及葡萄膜炎。通过询问完整病史、家族史以及全面眼科检查，可做出诊断。
对婴儿及儿童来说，白瞳症可能预示眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤，50%患者表现为白瞳症，该症状一般最先由家人或拍照时发现。
视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。在活产婴儿中，发病率约为1/17000。大约60%的患者是单侧视网膜母细胞瘤。染色体13q14上两个等位抑癌基因（RB1）突变导致了视网膜母细胞瘤的发生。该基因突变为常染色体显性遗传。
尽管大约40%的患者存在基因突变，只有10%的患者有这种疾病的阳性家族史。患者平均诊断年龄为单侧2岁，双侧1岁。常见临床表现包括白瞳症、斜视及视力下降。
诊断视网膜母细胞瘤依据眼底镜检查，眼部超声，眼及头部MRI检查。超声提示病灶内钙化。神经影像学对于视神经、眼眶、松果体等眼外视网膜母细胞瘤很重要。病理学可能会发现视网膜母细胞瘤转移的一些表现，比如视神经后方筛板或脉络膜入侵。这些发现提示患者需要系统性治疗。
视网膜母细胞瘤的治疗包括眼球摘除术、放射疗法、冷冻疗法、激光光凝疗法及动脉灌注化疗。需要根据肿瘤体积、位置、有无玻璃体转移及患者自身因素来决定。该病存活率差异很大，美国约90%-98%，一些发展中国家只有23%。
为更好地预防该疾病，所有视网膜母细胞瘤患者都应进行遗传基因检测。
