澳大利亚的 Sia 教授等在 J Neuro-Ophthalmol 上分享了两例维生素 B1 缺乏导致的眼底不典型病变。
病例 1
患者女，56 岁，自述 1 周前双眼视力骤然下降。患者 6 周前曾行拔牙术，导致其近日进食减少。此外，患者有长期酗酒史和吸烟史（20 支/天），其 BMI 指数为 15 kg/m2，提示营养不良。
眼科相关检查：双眼视力为指数，注视时有眼球震颤。眼底检查显示双眼视网膜神经纤维层增厚，并伴有火焰状出血点，未见视盘水肿与苍白（图 1-A )。OCT 证实双眼视神经纤维层增厚（图 2）。自动视野测量仪显示右眼广泛性视野缺损和左眼存在中心盲点。大脑磁共振无显示异常；血清维生素 B1 浓度为 38 nmol/L（正常值：70 - 200 nmol/L）。
给予患者维生素 B1 等多种维生素的补充治疗后，双眼视力显著提高至 20/25。
图 1 A 为病例 1 的眼底照相，箭头指示为眼底出血处；B 为病例 2 眼底照相图
图 2 为病例 1 眼底 OCT，显示出神经纤维层增厚
病例 2
患者女，20 岁，存在意识障碍，有酗酒史。眼科检查发现有眼球震颤，视盘附近神经纤维层增厚（图 1-B），头颅 CT 未见明显异常，由于其严重的焦虑症未做其他进一步的检查。给予患者电解质紊乱矫正和维生素补充治疗，眼底情况好转。后续诊疗过程中该患者被确诊为 Wernecke–Korsakoff 综合症，伴有进展性认知障碍和近事遗忘等症状。
病例讨论
维生素 B1 是水溶性维生素，它是中枢神经系统糖代谢的重要辅酶。长期呕吐和减肥手术后的患者易缺乏维生素 B1，症状往往表现为 Wernicke 脑病三联症（急性精神混乱、共济失调步态、眼球运动功能障碍）。维生素 B1 缺乏很少导致视神经相关眼病，即使有也常表现为视盘水肿与苍白。临床上应及时发现确诊，通过补充维生素改善视力。
作者报道的两例罕见的维生素 B1 缺乏导致的眼底表现，以视乳头周围视网膜神经纤维层增厚和出血为主要特征，但未见视盘水肿。两个病例的眼底表现与甲醇导致的视神经疾病和 Leber 遗传性视神经病（一种线粒体功能缺陷疾病）相似，可能是由于维生素 B1 的缺乏影响了线粒体功能，增加了视网膜神经纤维层水肿和出血的可能性，如果线粒体进一步损害则会引起视盘水肿。
