近日，美国 Kolomeye 教授在 Ophthalmology 报道了一例 Wyburn-Mason 综合征的罕见病例。
患者，男，6 岁，右眼视力光感，瞳孔对光反应缺陷，眼底照相显示扩张扭曲的眼底血管（图 A）。OCT 显示视乳头与黄斑间的视网膜下层有积液层（图 B 箭头处）。MRI 图像显示视神经管或眶尖有增强（图 C 箭头处），在后眼眶匍匐的小血管有流空现象（图 D 箭头处）。这些眼部与脑部的病理变化与 Wyburn-Mason 综合征有关。
图 A 为眼底照相图
图 B 为患者 OCT 图像
图 C-D 为患者头颅 MRI 图像
Wyburn-Mason 综合征是一种先天性、间断性、单眼发生的，与种族、性别无关的疾病，以视网膜和颅内动静脉畸形为典型特征。发生在视网膜的动静脉畸形表现为大范围、严重扩大扭曲的视网膜血管。这是由于异常毛细血管网在动静脉之间，导致血流高流通量引起的。大多数视网膜动静脉畸形患者有较好的视力。
Wyburn-Mason 征引起视野缺损的原因是梗塞或者出血。严重的视力丧失多见于视神经病、光感受器受损、新生血管性青光眼、黄斑缺血等。目前的治疗方法包括观察、放射治疗、血管内栓塞治疗或手术切除。
