孤立性脉络膜黑色素细胞增多(isolated choroidal melanocytosis)最初是由 Augsburger 等提出,患者多表现为单眼脉络膜黑色素细胞色素沉着病变。近日,美国阿拉巴马大学医院的 Lauren 等分享了一例罕见的双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多病变,相关报道于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。
患者女性,24 岁,非裔美国人,无主诉症状,既往无眼部疾病史。眼科检查发现双眼后极部色素沉着。双眼视力 20/30,眼压正常。无白癜风和全身恶性肿瘤,眼前节正常,无葡萄膜炎和虹膜色素沉着,不考虑为 Waardenburg 综合征。
右眼 8 点钟位置可见一处羽毛状边缘的黑色素沉着病变,左眼 3 点钟方向也可见一直径较小的黑色素沉着病变(图 1)。眼底 OCT 发现双眼明显的脉络膜增厚,视网膜层无明显异常(图 2)。
图 1 为眼底照相:左眼 3 点钟(左图)和右眼 8 点钟(右图)可见脉络膜羽毛状边缘弥漫性色素沉着病变
图 2 为眼底 OCT 图像:双眼脉络膜增厚,视网膜层正常
脉络膜黑色素细胞增多病变需考虑的鉴别诊断包括:眼球黑变病或眼皮肤黑变病,弥漫性脉络膜黑色素瘤,双眼弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生以及本文提到的孤立性脉络膜黑色素细胞增多。
由于患者多无主诉症状,仅通过眼科检查发现异常,目前文献报道的单眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多病例较少,双眼病变仅有 4 例,两例为拉丁美洲人,两例为白种人,均为 43~60 岁。本文报道的患者为最年轻的非裔患者。未来还需要更多的临床研究和组织病理学研究进一步了解该病的发生发展,以及是否会增加葡萄膜黑色素瘤的风险。