当你在门诊看到一个双眼发红的儿童，首先想到的第一个诊断或许就是结膜炎。但是，情况并不总是这么简单。近日，美国John Peter Smith 医院的 Ahmar Sajjad 医生在 Medscape 上与我们分享了一个以双眼发红为主诉的精彩病例，让我们来共同学习。
病例介绍：
一位 8 岁男孩因「双眼发红 1 年，加重 6 个月」前来就诊，不伴眼睛疼痛、畏光等。此前，这名儿童已经被诊断为先天性共济失调，然而父母称 6 个月来患者的摇摆步态也加重了。
患儿剖宫产出生，生后有哮喘史及言语迟缓。家族史包括母亲和姨妈的「持续静止性震颤」。诊断为先天性共济失调时 MRI 和染色体微阵列检查未见异常。
外眼检查未见明显异常。视力 OD 20/50，OS 20/70。瞳孔对光反射正常，RAPD（-）。IOP、眼球运动及视野检查均正常。
裂隙灯检查可见双侧结膜血管扩张（图 1～4）。双眼角膜清，前房深度正常，眼睑、睫毛、虹膜、晶体、玻璃体及直接检眼镜检查眼底均未见异常。双眼屈光度 -1.00D。
图 1 右眼内侧结膜
图 2 右眼外侧结膜
图 3 左眼外侧结膜
图 4 左眼内侧结膜
由于患儿的共济失调持续恶化，对其进行了神经系统检查。患者言语迟缓、断续，指鼻试验辨距不良。同时，患儿还存在不稳定的、轻微的宽距步态。
你认为患儿最可能的诊断是什么呢？
A 过敏性结膜炎
B 共济失调毛细血管扩张症
C 前葡萄膜炎
D 表层巩膜炎
考虑到患儿目前状况，进一步进行了全身检查。鉴别诊断包括共济失调毛细血管扩张症、X 连锁 Pelizaeus-Merzbacher 病和 Joubert 综合征。实验室检查结果显示 AFP 升高，AFP-L3 和 IgM 正常。
诊断结果：
共济失调毛细血管扩张症
病例分析：
由位于 11q22.3 的 ATM 基因突变导致的共济失调毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia，A-T），是第二常见的隐性遗传性共济失调性疾病。
ATM 基因的产物对于损伤 DNA 的监测和细胞周期中的 G1 到 S 期起着重要作用。ATM 激酶磷酸化 p53（一种抑癌蛋白）使其激活，p53 能够对延迟细胞周期及诱导凋亡的蛋白起转录激活作用。这一延迟能够使细胞有机会修复损伤的 DNA。当 ATM 激酶缺失时，p53 无法阻止细胞进入细胞周期的下一阶段，会导致一系列的异常。
典型 A-T 患者早在儿童期便出现进行性小脑性共济失调，眼 - 皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致的感染复发、内分泌失调等症状。病人发生糖尿病、恶性肿瘤的风险也增加，特别是淋巴瘤和白血病。
相关实验室检查包括：血清甲胎蛋白（AFP）水平的升高、免疫球蛋白 A（IgA）或免疫球蛋白 G（IgG）缺陷，以及染色体易位，如 t（7；14）。
对 A-T 尚无特异性的治疗方法，主要采用对症治疗，如静脉输注丙种球蛋白控制感染。对运动功能障碍、挛缩、脊柱侧突可采用理疗和作业治疗等。
应当特别注意早期癌症的表现，如体重下降、水肿、疼痛。由于患者对射线的敏感性增加，应当尽量在检查时避免辐射。由于多系统受累及，A-T 的预后较差，目前患者的中位存活年龄约为 25 岁。
