来自美国威尔斯眼科医院（Wills Eye Hospital）克里斯汀博士的最近（2014年7月）在《眼科综述》在线报告了一例罕见病例：患者因眼睑肿胀就诊于急诊眼科，治疗后消退，最近再次复发并伴有头痛、眼痛。
临床表现
一名19岁男性因近1个月右眼上睑间断性肿胀就诊于Wills眼科医院急诊，经过热敷、冷敷后可短暂缓解，偶会伴右眼流泪、视物模糊。否认外伤、昆虫叮咬、新化妆品使用。眼部检查仅见明显肿胀的双睑及眼睑炎，遂予以双眼睡前涂红霉素眼膏、热敷处理。2周复查时，眼睑水肿几近消退。
此次发作期间患者出现了右侧头痛，因此建议其联系家庭医生进一步检查。初次就诊5周后，患者再次出现右上眼睑肿胀，3天内水肿迅速加重，且伴有右眶痛、上视时复视。
既往史
患者既往无眼病史，仅有慢性焦虑症、儿时曾行脐疝修复，无其他药物使用史，有青光眼家族史，其祖母为青光眼，偶尔吸食大麻，无吸烟饮酒史。
查体
右眼视力0.8，左眼1.0，双瞳孔光反射灵敏，无传入瞳孔阻滞，双眼色觉正常，眼球运动正常，对比视野检查正常，眼压处于正常范围。唯一显著体征为右眼上睑肿胀，右眼向下移位。
诊断、检查及处理
患者行双眼眶CT平扫，发现右眼眶存在肿物伴有骨侵蚀。进一步MRI检查，右眼眶2.4cm明显强化肿物，并延伸至右额颅骨，颅内侵及硬脑膜、硬膜外扩展（图1）。
图1 MRI图像，左图为加强MRI抑脂T1；右图为T2，可见右上眶区较大的强化肿物。
神经外科会诊后，行神经外科—眼科联合手术切除肿物。肿物的组织学检查，发现巨噬细胞、树突细胞的增生，CD1a染色阳性（图2），证实诊断为朗格汉斯组织细胞增生症（Langerhans’ cell histiocytosis，LCH）。
图2 组织切片显微镜照片，左图可见组织细胞增生，右图为朗格汉斯细胞标记物CD1a染色阳性。
讨论
曾称为组织细胞增生症的LCH，为一系列罕见的组织细胞增生疾病的统称，可发生于全身各个部位。由于累及部位、组织不同，有3种组织学上的诊断分类：嗜酸细胞肉芽肿（单病灶，单系统）、慢性特发性黄瘤病（多病灶，单系统）及赖特勒—雪维病（Letterer-Siwe disease，多病灶，多器官）。
以最后一种类型最为严重，5年存活率仅为50%，其发病机制仍不清楚，主要为活动性炎症反应、肿物增生过程。文献有病毒、微创伤等的诱发机制假说，但目前仍为未知。
LCH常见于儿童，高发于1至4岁、男童。年龄较小的患者更易多系统受累，预后较差。眼眶累及的特征为前部上外侧眶区肿胀，可被误诊为眶周蜂窝组织炎。如此病例所见，眼眶LCH常累及额骨，可能与成年人额骨的造血过程有关。较为少见的LCH可起源于眼睑、结膜、泪阜、脉络膜、视交叉、眶尖或静脉窦。
CT、MRI检查可观察到骨改变及延展到颅腔、眶内的肿物。组织活检有利于与其他儿科常见眶内肿物的鉴别，如神经母细胞瘤、Ewing肉瘤、肾母细胞瘤，其他骨肿瘤也可有类似的临床、影像学表现。神经特异标记物S100、CD1a为朗格汉斯细胞所特有，其免疫组织染色阳性可用于确诊。
如ATP、酸性磷酸酶、花生凝集素、α-甘露糖苷酶、CD207、成束蛋白、CD4、CD45、CD101、HLA-DR、MHC II抗原及免疫球蛋白Fc片段等组织标记物也可阳性。电镜下观察到的伯贝克颗粒、棒状或网球拍状包涵体为此类疾病独有。尽管伯贝克颗粒可出现于50%至70%的LCH，但是没有伯贝克颗粒并不能除外LCH诊断。
一旦组织活检明确诊断，必需对患者进行系统查体明确疾病所处时期。全身检查包括血细胞计数、代谢功能全套试验、凝血功能、尿渗透压等实验室检查及骨骼系统的CT、MRI以寻找是否存在转移灶。此患者全身检查并未发现其他病灶、其他组织受累。
一般对于LCH的策略为观察、全切或亚全切组织活检、病灶内激素注射、全身激素治疗或化疗。病灶切除及病灶内激素注射可以避免化疗对儿童的副作用，全身化疗、激素治疗则用于反复出现病灶及病灶切除无效的患者。
