美国眼科协会（AAO）最新消息：英国学者近期研究证明先进的先天白内障DNA检查可迅速、准确地诊断儿童失明的病因，研究结果近期发表于Ophthalmology。仅进行一项检查，医生便可根据突变位点患儿情况为每位患儿提供个体化的诊疗计划，减少诊断时长及花费，及时予以早期治疗、遗传咨询。
全世界每年约有20000至40000名患有先天白内障的患儿出生。先天性白内障为眼晶状体的混浊，往往需要手术避免失明发生，孕期感染可导致疾病发生，同样其也可为遗传的单纯异常，100余种罕见疾病也可出现先天性白内障，115种基因突变与其相关，因此可将其作为疾病的诊断标记。
此前这类疾病的诊断往往需要大量的临床检查评估、详细追问家族史长期、昂贵但却没有结果的探寻之路，每次检查1个DNA位点则需要一年的时间才可以完成所有位点检查，而使用新的DNA测序技术或者成为新一代靶向测序技术，曼彻斯特大学的研究者们在数周内便一次性完成115个已知突变位点的筛查，实现了病因的快速诊断。
36例进行检查的患者中，75%DNA检查明确了先天性白内障的准确病因。其中便包括一名DNA检查诊断的Warburg Micro综合征患者，疾病极为罕见，其特点为小头、严重癫痫。DNA检查可实现明确诊断以便进行遗传咨询、最恰当的护理治疗。
曼彻斯特大学眼科、基因学教授，曼彻斯特基因医学中心主任雷姆·布莱克教授讲到，许多疾病都与先天性白内障有关联，但是要寻找确切病因却十分困难；即便有家族史，此类罕见疾病的诊断也是大海捞针一样困难。
在与曼彻斯特皇家眼科医院通力合作期间，研究者发现了此前未报道的新的与白内障形成相关的突变位点。设计、完成研究的Rachel Gillespie教授希望，有一天研究结果可为首要致盲疾病——年龄相关性白内障的发病机制、治疗提供新的视角。
2013年12月开始，患者可以在英国国民医疗保健机构进行此项检查。患有白内障的婴幼儿及有病史患者同时希望评估自己孩子发生风险者均可进行检测。DNA检查一般需要2月时间，目前仅可在英国进行，注册的医疗机构可通过国际转诊中心提出申请。
与其他基因检测类似，AAO鼓励医生、患者考虑检查的利弊然后决定。有资质的眼科医生可以予以遗传咨询或者将其转诊至有资历、合格的遗传学家或遗传咨询顾问。
