六个病例教你鉴别视网膜营养障碍与中间葡萄膜炎

2016-12-14 19:50 来源:丁香园 作者:小小豆子王
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遗传性视网膜营养障碍(RD)是一类遗传异质性疾病,表现为黄斑区光感受器细胞变性、丢失及视网膜脉络膜萎缩。中间葡萄膜炎(IU)是累及睫状体平坦部、玻璃体基底部、周边视网膜及脉络膜的一种炎性、增殖性疾病,在儿童中发病率较高。RD 以进行性视杆视锥功能障碍及变性为临床特征,IU 以双眼眼内炎(主要发生于玻璃体及睫状体平坦部)为特征,但二者发病初期不表现典型特征,且均伴随黄斑囊样水肿(CME),对诊断造成很大困扰。

为此,Ymkje 等解析了 6 例年轻患者(起初被诊断为 IU,后来确诊为 RD),旨在为区分 RD 与 IU 带来一些启发。

患者年龄 5~22 岁,其中,5 位没有家族视网膜或免疫疾病史,1 位未知。患者均视力低下(20/25~20/50),1 位有夜盲症。裂隙灯检查显示轻微或无眼前节炎症,轻度至中度玻璃体混浊,眼底检查显示均患 CME。无患者出现 RD 典型色素细胞变性。

患者接受视野测试,结果显示不同程度的周边缺损或环状暗点,光学相干断层扫描(OCT)显示患者均有 CME,黄斑中心凹厚度为 206~651μm,中央视网膜外核层变薄,这指示可能患 RD 或长期炎性 CME 引起的黄斑萎缩。4 位患者接受荧光素血管造影术检查,2 位表现为强荧光,2 位为毛细血管渗漏。全视野视网膜电图(ffERG)结果低于正常值,被认定为葡萄膜炎继发。

鉴于上述临床特征,医师确诊患者为 IU,实行眼周及/或眼内皮质类固醇治疗后,3 位 CME 临时改善,4~8 周后复发;4 位患者接受乙酰唑胺治疗 ≥ 3 个月,但对 CME 无效;5 位患者接受多重免疫调节疗法,但并未长期减轻 CME 及炎症,也未提高视力。

随访时间 1~8 年不等,患者 CME 持续,视力恶化,3 位出现夜盲症状,4 位持续性视野缺损,所有患者暗视及光视 ffERG 应答严重异常。

采用微阵列芯片法检测患者是否存在基因突变,结果显示,3 位患者 CRB1 位点突变(2 位突变相同,具有潜在致病性),1 位 RP1 位点突变,1 位 USH2A 位点突变,2 位显性 RD 基因突变,1 位患者与家人失去联系,显性遗传无法证实,但其母亲曾患夜盲症。

综上将患者诊断为 RD,改变治疗方法,患者病情好转。

RD 的正确诊断对治疗很重要,可避免大剂量免疫抑制剂的错误使用,减少患者痛苦。但发病初期,由于 RD、IU 均不表现典型临床症状,且存在 CME、类似于 CME 的黄斑异常及视网膜沉积物等相似症状,易导致误诊,如上述病例。

对于 IU,诊断参考如下:玻璃体炎症反应重,可见雪球样混浊及雪堤样渗出,常伴有视乳头炎、CME、周边视网膜血管炎及后囊下白内障等。对于无痛温和 IU 患者,Ymkje 等认为,若患者表现 CME,但无睫状体平坦部炎症,应考虑早期 RD 的可能性,建议医师直接询问有无夜盲症及家族视网膜疾病史,同时联合视野测试、ffERG 及基因测序等方法进一步诊断,并咨询专门 RD 医师。

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编辑: 杨洁

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