2014年8月10日圣地亚哥32届美国视网膜专家协会(ASRS)年会消息,新研究显示有些基因型患者补充可减缓年龄相关性黄斑变性(AMD)的营养补充剂不仅无益反而可加速疾病进展。
田纳西州纳什维尔的Carl Awh教授认为此项研究对公众健康有巨大的影响。Awh教授及其同仁分析年龄相关性眼病(AREDS),随机、对照研究补充营养剂可以减缓AMD进展,结果发表于2001年Arch Ophthalmol,此后国家眼科研究所便推荐中度期患者补充营养剂。
众所周知,某些基因的患者为黄斑变性高危人群,Awh教授对AREDS参与者DNA采样,发现某些基因型患者使用营养剂时获益较多,结论刊于2013年Ophthalmology,但是结论存在些许争议。
最近国家眼科研究所支持的研究发现基因型对AREDS补充营养剂获益多少无影响,并在2014年6月刊Ophthalmology与大家分享。
Awh医生则认为最近的研究存在缺陷,因为其将1200名研究对象分为27个基因型组,每个组如此小,样本量太少,因此不足以出现统计差异。Awh教授在他们目前研究中发现结果恰与之相反。
他们基于补体因子H(CFH)、年龄相关黄斑病变易感性2(ARMS2)将9个基因型患者的风险分为4组:高CFH高ARMS2、高CFH低ARMS2、低CFH高ARMS2、低CFH低ARMS2。
确定高危者
每组样本量均较大,因此可以显示统计学差异。高CFH低ARMS2者占总人数13%,使用营养剂7年患者进展为晚期黄斑变性的风险是对照组的135%倍。低CFH高ARMS2患者占35%,使用营养剂7年患者进展的风险较对照组低37%。而高CFH高ARMS2及低CFH低ARMS2患者无益亦无害。
Awh提醒大家,我们在为黄斑变性患者推荐营养剂时一定要谨记这点,因为我们不可以给予确认有害型的患者治疗却让其疾病进展的风险翻倍;我通常在推荐营养剂前会对患者的基因检测。
来自旧金山加州大学眼科的尤金教授非常关注此项研究,他认为研究结果较为重要但存在一定争议,因为如果确实如此那么其影响是相当大的,所以该领域需要进一步深入研究。但是他说如果患有AMD,自己会进行基因检测,在临床指南制定前需要更过相关实验证据。
尤金教授也呼吁更多的公众关注,因为多数视网膜学者尚未完全的理解基因的复杂性。